國內(nèi)罕見病診治有何新進展、新需求？5月26日-28日，中華醫(yī)學會兒童罕見病/UDP臨床診治與研究新進展學術(shù)會議在上海召開。

中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝在接受澎湃新聞等媒體采訪時表示，人工智能、基因治療、細胞治療等新方法正全面介入并提升國內(nèi)罕見病的診治水平，同時，亟需進一步建立罕見病專病中心，立法保障罕見病診治和研究。

(資料圖片)

罕見病兒童患者多，約3成在5歲前就病逝

世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。王藝介紹，從全球來看，截至目前有8000-15000種罕見病，每年新增200多種，全球約有3.5億罕見病患者。從中國來看，罕見病患者超過2000萬人，每年新增患者約20萬人。

罕見病有一些特點，遺傳性患者約占罕見病患者80%。同時，罕見病兒童患者多，大約50%-75%的罕見病患者是從兒童時期起病，約30%的罕見病兒童在5歲前就病逝，成為5歲以下兒童重要死因。因此兒童罕見病尤其值得關(guān)注。

診斷難是罕見病一大特點。罕見病當中有一類很重要的疾病，即不能診斷疾?。║ndiagnosed Disease）。也就是說，盡管對患者進行了全面或徹底的醫(yī)學評估，但仍未查明病因的一類疾病。而且，由于罕見病根據(jù)臨床癥候往往難以診斷，臨床檢測評估復雜，誤診、漏診率也很高。

在專家看來，隨著中國醫(yī)療水平提升、科技發(fā)展，新藥、醫(yī)療器械不斷研發(fā)，相關(guān)進口藥物不斷進入國內(nèi)，中國的罕見病患者早診斷、早治療狀況在快速改善。比如，近年來人工智能技術(shù)（AI）正在發(fā)揮重要的作用。

王藝說，臨床治療時，罕見病患者首先要從常見病患者群體中識別出來，如何進行識別？近幾年，基于AI的罕見病表型識別與知識庫建設，大大便利了罕見病的識別和診斷。

她舉例說，復旦大學附屬兒科醫(yī)院在各個診室配備了名為“小布醫(yī)生”的人工智能醫(yī)生，只要患者的圖像信息上傳到系統(tǒng)，臨床醫(yī)生立即會收到表型識別結(jié)果，可更準確、更有效地識別患者的罕見病綜合征。而且當醫(yī)生輸入患者的基因信息后，還會很快得到患者可能涉及的病種，收到相關(guān)診治提示，比如國內(nèi)外有哪些最新臨床試驗、新上市的藥物，等等。

王藝解釋，很多罕見病患者有特殊面容、掌紋、骨骼等表型特征。如有的罕見病患兒發(fā)際線特別低，有的人中特別短，有的眼距特別寬，有的頭型異常，有的耳位低、耳廓跟常人不一樣，也有的骨骼畸形。另外，患者還有認知行為、步態(tài)與運動等特點，更深層次則有基因水平序列方面的特點。

通過AI罕見病表型識別與知識庫建設，能借助大數(shù)據(jù)快速輔助篩查、診斷、治療罕見病患者?！敖柚鶤I技術(shù)，醫(yī)生把患兒的相關(guān)表型信息輸入進去，系統(tǒng)就會提示聚焦哪些最可能的罕見病，因此臨床醫(yī)生的診治效率被大大提升?！彼f。

開設罕見病專病中心?

如今，罕見病的治療機遇和挑戰(zhàn)并存。

王藝說，隨著技術(shù)進步、新技術(shù)廣泛應用，罕見病研究隊列成熟，都為罕見病診治帶來很多利好，小分子藥物、膳食療法、抗體療法、基因治療、細胞治療、酶替代治療、老藥新用等等，針對不同的罕見病患者產(chǎn)生療效。

比如，誘導多能干細胞（iPSC）是罕見病診治一個新的科研方向。利用iPSC和模式動物的疾病模型平臺，通過特征性的生物標志物，就能進行罕見病致病機制研究，為罕見病的靶向治療策略提供原理。

同時，“罕見病研究隊列的成熟，能夠讓相關(guān)病例集聚在一個罕見病專病中去，每個隊列的數(shù)量都很大，相關(guān)領(lǐng)域的臨床研究成果出現(xiàn)后，能夠很快惠及這些群體，速度又快、成本也低，同時為臨床科研提供聯(lián)動支持?！彼f。

但王藝也談到，目前國內(nèi)罕見病的診治和公眾認知還存在不足。一個核心的問題是，罕見病患者的基因、病因都查清了，那么能治療嗎？“缺少干預的靶向治療手段、修正治療手段，是大量罕見病患者的需求?！蓖跛囌f，這需要科研上進一步攻關(guān)。

由于罕見病種類繁多，她認為，應為罕見病設立若干專病中心，促進某種罕見病患者集聚在一個專病中心，為罕見病的診治、研究、管理提供平臺?！澳骋粋€疾病有一支隊伍深耕在里面，經(jīng)過很多年積累，肯定能為這一種罕見病作出新發(fā)現(xiàn)、新貢獻?！彼f。

還有罕見病患者用藥問題。王藝注意到，如今不少國外的新藥已能夠快速引入國內(nèi)，但進口藥價格高昂，許多病人用不起。國家不斷在為此努力，截至2022年11月，中國已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。王藝建議，未來應為罕見病立法，讓罕見病的預防、治療、用藥、研究等等，擁有更完善的機制保障。

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