遺傳在精神分裂癥中的作用是什么?近日，涉及數(shù)十萬參與者的兩項(xiàng)大規(guī)模遺傳研究同時(shí)在《自然》雜志上發(fā)布了結(jié)果，共同指出精神分裂癥是突觸(神經(jīng)元之間的連接處)的交流中斷，并說明了遺傳變異如何影響神經(jīng)發(fā)育，造成其發(fā)育障礙的風(fēng)險(xiǎn)。
在一項(xiàng)對超過12.1萬人進(jìn)行的遺傳研究中，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)名為SCHEMA的國際聯(lián)盟，在10個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了極其罕見的蛋白質(zhì)破壞性變異，這些變異顯著增加了個(gè)體患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)，在某種情況下甚至?xí)黾?0倍以上。
“一般來說，個(gè)人一生中患精神分裂癥的幾率約為1%。”麻省理工學(xué)院醫(yī)學(xué)院教授本杰明·尼爾博士說，“但如果你有這些突變之一，患病的幾率就上升至10%、20%，甚至是50%。”
第二項(xiàng)研究由精神病基因組學(xué)聯(lián)盟(PGC)進(jìn)行，涵蓋了近8萬名精神分裂癥患者和超過24萬名對照者，是迄今為止規(guī)模最大的精神分裂癥基因研究。通過全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究人員對SCHEMA的結(jié)果進(jìn)行了補(bǔ)充，將與精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因組位點(diǎn)增加到287個(gè)。
此外，PGC結(jié)果表明，精神分裂癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)集中存在于神經(jīng)元的基因中，而不是其他組織或細(xì)胞類型中，表明這些細(xì)胞的生物學(xué)作用對精神分裂癥至關(guān)重要。
研究結(jié)果還表明，精神分裂癥中的異常神經(jīng)元功能會影響許多大腦區(qū)域，這可以解釋為何精神分裂癥患者會有多種癥狀，包括幻覺、妄想、難以清晰思考等。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，精神分裂癥是一種嚴(yán)重的精神疾病，始于青春期后期或成年早期。PGC研究論文的作者指出，這種疾病的遺傳率為60%—80%，并且個(gè)體間的風(fēng)險(xiǎn)變異大部分是遺傳的，涉及大量常見等位基因、稀有拷貝數(shù)變異和稀有編碼變異。
“長期以來，精神疾病一直是一個(gè)研究的黑匣子。”其中一項(xiàng)研究的通訊作者、博德研究所斯坦利精神病學(xué)研究中心博士后研究員塔金德·辛格博士說，“與心血管疾病或癌癥不同，我們幾乎沒有關(guān)于(精神)疾病機(jī)制的生物學(xué)線索，因此在開發(fā)亟須的新療法方面缺乏必要的洞見，只能一直重復(fù)使用70多年前偶然發(fā)現(xiàn)的抗精神病藥物。”
研究人員表示，當(dāng)前的研究成果標(biāo)志著人們在理解精神分裂癥起源方面邁出了重要一步，將使研究人員能夠?qū)Ｗ⒂谔囟ǖ拇竽X通路，以尋找針對這種嚴(yán)重精神疾病的新療法。
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